8 речей, які ви повинні знати про генну терапію

Генна терапія, лікування хвороб за допомогою маніпуляцій з ДНК, є однією з найбільш швидкозростаючих сфер охорони здоров’я, у всьому світі розробляється понад 2000 методів лікування.

Очікується, що світовий ринок генної терапії зросте з 5,33 мільярда доларів США у 2022 році до 19,88 мільярда доларів США до 2027 року.

Глобального доступу до генної терапії все ще бракує, і зусилля, щоб усунути цю прогалину, тривають.

У 1972 році, за 31 рік до завершення проекту «Геном людини» і оприлюднення майже повної послідовності геному людини, вчені запропонували ідею «генної терапії». Ці дослідники побачили потенціал для лікування генетичних захворювань шляхом маніпулювання ДНК, але їхній ентузіазм перевершив технологічні можливості свого часу. Через п’ятдесят років генна терапія не тільки досягла результатів, але й стала одним із секторів медицини, що розвивається найшвидше. Ось вісім речей, які ви повинні знати про сьогодення та майбутнє галузі, що швидко розвивається.

1. Кількість методів генної терапії експоненціально зростає

Станом на середину 2022 року в усьому світі розроблялося понад 2000 методів генної терапії, від ранніх досліджень до пізніх клінічних випробувань, що вдвічі більше, ніж три роки тому. Цей науковий вибух перетворюється на економічну вигоду. Очікується, що світовий ринок генної терапії зросте з 5,33 мільярда доларів США у 2022 році до 19,88 мільярда доларів США до 2027 року.

2. Нові технології генної терапії відкривають нові можливості

Секвенування першого геному людини зайняло понад 13 років і приблизно 3 мільярди доларів. Сьогодні секвенування такої ж кількості ДНК займає кілька днів і може коштувати трохи більше 100 доларів. Після можливості швидкого та дешевого читання ДНК з’явилися нові способи редагування ДНК. За останні 10 років удосконалення інструментів генної інженерії наступного покоління (наприклад, CRISPR-Cas9, базове редагування, первинне редагування) у поєднанні з можливістю націлювання на клітини по всьому тілу покращили безпеку, ефективність і здійсненність генної терапії.

Розробка нових інструментів призводить до появи нових компаній. У 2021 році 1308 розробників працювали над генною терапією та пов’язаними технологіями, залучивши рекордні 22,7 мільярда доларів, що на 57% більше, ніж за два роки до цього.

3. Все більша кількість захворювань може бути спрямована

З новими інструментами зростає список терапевтичних цілей. Клінічний фокус поширюється на десятки областей захворювань, включаючи рак, неврологічні захворювання, захворювання крові, імунологічні та серцево-судинні захворювання. Ці нові методи лікування вже змінюють життя. Люди, які живуть із серповидно-клітинною анемією, онкологічними захворюваннями, такими як лейкемія та лімфома, а також багатьма рідкісними захворюваннями, відчули значне покращення під час клінічних випробувань. На відміну від традиційних ліків, які приймаються людиною протягом усього життя та тимчасово полегшують симптоми, генна терапія призначена як одноразова процедура, яка має довгострокову та потенційно лікувальну цінність.

4. Регулюючі органи орієнтуються на новій території

У генній терапії пацієнт є не просто реципієнтом лікарського засобу; пацієнт є продуктом. Унікальний характер цих індивідуальних методів лікування ускладнює їх регулювання в традиційних рамках. У Сполучених Штатах очікується, що до 2030 року буде схвалено понад 60 методів генної терапії, що змусить Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів швидко розвиватися, щоб адекватно оцінювати безпеку та ефективність цих нових методів лікування.

Ці регуляторні зміни викликають хвилі ефектів у всьому світі, оскільки країни прагнуть зблизити свої нормативні вимоги, що полегшує та пришвидшує компаніям скоріше виведення своїх методів генної терапії на більшу кількість ринків.

5. Генна терапія виходить на ринок з рекордними цінами

Після схвалення регуляторних органів генна терапія виходить на ринки охорони здоров’я з астрономічними цінами. Від 850 000 доларів США на лікування вродженого амаврозу Лебера, рідкісного захворювання очей, яке призводить до сліпоти, до 2,8 мільйонів доларів США на лікування бета-таласемії, рідкісного захворювання крові, тенденція високих цін навряд чи скоро закінчиться. Ці цінники зводяться до високих витрат на виробництво, невеликої кількості пацієнтів, необхідності окупити інвестиції в дослідження та розробки та ряду факторів ринку охорони здоров’я.

У результаті платники, постачальники та компанії генної терапії досліджують нові моделі оплати та відшкодування, деякі розподіляють витрати в часі та пов’язують суми заборгованості з результатами пацієнтів.

6. У країнах з високим рівнем доходу доступ залишається закритим

У той час як системи охорони здоров’я розробляють способи надання генної терапії пацієнтам у Сполучених Штатах і Європейському Союзі, більша частина світу чекає та дивується. Зокрема, країни з низьким і середнім рівнем доходу (LMIC) мають дуже обмежений доступ до генної терапії та несуть майже 90% глобального тягаря захворювань. Хоча вчені, здається, знаходяться на порозі генної терапії для лікування серповидно-клітинної анемії, приблизно 90% дітей, народжених із цією хворобою, знаходяться в країнах з низьким і середнім рівнем доходів, регіонах, де відсутня інфраструктура для виробництва та надання генної терапії.

У серпні 2022 року було проведено приблизно 1000 відкритих клінічних випробувань генної терапії в усьому світі, але менше 5% набирали в LMIC (не включаючи Китай), лише чотири випробування в Африці.

7. Зростає рух за усунення цього глобального розриву

Фонд Білла та Мелінди Гейтс співпрацює з Novartis, Національним інститутом охорони здоров’я США (NIH) та іншими компаніями для розробки одноразових генних методів лікування ВІЛ та серповидно-клітинної анемії. Глобальна ініціатива генної терапії (GGTI), альянс клініцистів, науковців, правозахисників і членів спільноти, має на меті розпочати клінічні випробування генної терапії в країнах з низьким і середнім рівнем доходів протягом наступних кількох років, допомагаючи вивести ці країни на передній край глобальної дискусії про генну терапію.

8. Етичні питання все ще залишаються серйозними

Як і багато інших інноваційних технологій охорони здоров’я, певні наукові можливості збільшення ДНК почали випереджати ефективний юридичний та етичний контроль. Щоб вирішити цю проблему, у 2021 році Всесвітня організація охорони здоров’я випустила структуру управління редагуванням геному людини. Ці рекомендації є керівництвом для країн, які прагнуть реалізувати потенціал генної терапії для здоров’я, зводячи до мінімуму будь-яке нечесне використання цих технологій.