Ваш посібник із генної терапії: як це працює та що лікує

Генна терапія може мати потенціал для виправлення або заміни генетичних мутацій, тобто змін у вашій ДНК, які впливають на роботу вашого організму.

Лікарі використовують генну терапію, яку також називають «редагуванням генів», щоб безпосередньо змінити ваші гени.

Цей підхід може допомогти в лікуванні захворювань, спричинених однією мутацією, таких як бета-таласемія або спінальна м’язова атрофія (SMA). Редагування генів також може допомогти в лікуванні деяких видів раку.

Інструменти редагування генів, такі як CRISPR-Cas9, дуже нові та швидко змінюються. Дослідники продовжують вивчати їхній повний потенціал разом із будь-якими ризиками, які вони можуть становити.

Ось що експерти знають про генну терапію.

Як це працює?

Гени — це невеликі сегменти ДНК, які наказують клітинам виробляти певні білки, коли виконуються певні умови.

З іншого боку, мутовані гени можуть змусити ваші клітини виробляти занадто багато або занадто мало необхідного білка. Навіть невеликі зміни можуть мати ефект доміно у вашому тілі — так само, як крихітні зміни в комп’ютерному коді можуть вплинути на всю програму.

Генна терапія може вирішити цю проблему за допомогою:

• заміна відсутнього або «зламаного» гена робочою копією
• відключення несправних генів
• додавання генів до імунних клітин, щоб допомогти їм краще націлюватися на хворі клітини

Вірусні вектори

У вчених немає достатньо маленького пінцета, щоб редагувати вашу ДНК вручну. Натомість вони наймають несподіваного союзника для роботи від свого імені: віруси.

Як правило, вірус проникає у ваші клітини та змінює вашу ДНК, створюючи більше своїх копій. Але вчені можуть замінити це програмування власним, викравши вірус, щоб зцілити, а не завдати шкоди. Ці переносники, як їх називають, не мають частин, необхідних для спричинення захворювання, тому вони не можуть захворіти так, як це зробив би звичайний вірус.

Види генної терапії

Існує два види генної терапії:

In vivo (всередині вашого тіла): вчені вводять вектор, що несе нові гени, безпосередньо у ваше тіло за допомогою ін’єкції або внутрішньовенної (IV) інфузії.

Ex vivo (поза вашим тілом): вчені витягують клітини з вашого тіла та вводять їх у вектор у чашці Петрі. Потім ваші змінені клітини повертаються у ваше тіло, де вони, сподіваємось, розмножаться.

Що це може лікувати?

Генну терапію можна використовувати для лікування різноманітних генетичних захворювань, зокрема:

Спадкова втрата зору

Коли ген RPE65 у вашій сітківці не працює, ваші очні яблука не можуть перетворювати світло в електричні сигнали.

Генна терапія Luxturna, схвалена Управлінням з харчових продуктів і медикаментів (FDA) у 2017 році, може забезпечити функціональну заміну гена RPE64 у ваших клітинах сітківки.

Захворювання крові

Схвалений FDA Trusted Source Hemgenix може лікувати розлад згортання крові, гемофілію B. Вірусний вектор наказує вашим клітинам печінки виробляти більше білка фактора IX, який сприяє згортанню крові.

Тим часом генна терапія Zynteglo, схвалена FDA у 2022 році, лікує бета-таласемію, даючи стовбуровим клітинам кісткового мозку правильні інструкції для створення гемоглобіну.

Це захворювання крові може знизити рівень кисню у вашому тілі, оскільки воно зменшує виробництво гемоглобіну.

Спінальна м’язова атрофія (SMA)

При інфантильному розвитку СМА організм немовляти не може виробляти достатню кількість білків «виживання моторних нейронів» (SMN), необхідних для побудови та відновлення моторних нейронів. Без цих нейронів немовлята поступово втрачають здатність рухатися і дихати.

Генна терапія Zolgensma, схвалена FDA у 2019 році, замінює дефектні гени SMN1 у рухових клітинах немовляти генами, які можуть створювати достатню кількість білків SMN.

Церебральна адренолейкодистрофія (CALD)

Ваш ген ABCD1 виробляє фермент, який розщеплює жирні кислоти у вашому мозку. Якщо у вас церебральна адренолейкодистрофія, цей ген або зламаний, або відсутній.

SkysonaTrusted Source, схвалена FDA станом на 2022 рік, забезпечує функціональний ген ABCD1, щоб жирні кислоти не накопичувалися та не спричиняли пошкодження мозку.

Рак

FDA схвалило генну терапію для лікування багатьох типів раку, таких як неходжкінська лімфома та множинна мієлома.

Більшість генних методів лікування раку діють опосередковано, вставляючи нові гени в потужне антитіло, яке називається Т-клітиною. Ваші змінені Т-клітини можуть закріплюватися за ракові клітини та знищувати їх, подібно до того, як вони атакують віруси.

Терапія Adstiladrin, схвалена FDA у 2022 році, може лікувати неінвазивний рак сечового міхура шляхом зміни ДНК у самих клітинах сечового міхура.